Новый паспорт будет содержать информацию о ДНК его владельца с целью ДНК-идентификации. Эта информация важна для криминалистов, поскольку она даже более достоверна, чем, скажем, отпечатки пальцев. Информацию о геноме человека можно использовать и для подтверждения родства, например, если какой-нибудь папочка усомнится, что его наследник одной с ним крови. ДНК-идентификация уже достаточно давно и успешно используется во всех развитых странах. Но существует также и медицинский генетический паспорт. Он необходим, чтобы выяснить, каков у его владельца генетический риск развития того или иного заболевания. Как говорится: предупрежден — значит вооружен. Если известно, какие недуги подстерегают впереди, можно заранее подстраховаться, скорректировав образ жизни, физические нагрузки, рацион питания, прием лекарств и так далее. Таким образом, можно смягчить течение будущей болезни или вовсе избежать того или иного недуга, а следовательно, продлить себе жизнь. Уже сейчас любой из нас может заказать себе медицинский генетический паспорт в той или иной фирме, но, конечно же, не безвозмездно. Вот только вопрос: что именно мы узнаем из этого документа, какие реальные рекомендации получим и как нам это поможет для сохранения здоровья? Об этом мы решили узнать у выпускника СПбГУ, ученого-генетика, руководителя отдела НИОКР компании «ГЕН» группы компаний Алкор Био, к.б.н. Григория Демина.
— Григорий, на ваш взгляд, генетический паспорт в том виде, в котором он сейчас существует — это действительно реальный инструмент для сохранения здоровья?
— Начну с того, что «генетический паспорт» — это не очень удачное название. И многие это признают, даже те, кто его придумал или стоял у истоков этого названия. Ведь само понятие «паспорт» предполагает неизменную, точную идентификацию личности. Исходя из этого, должно следовать, что генетический паспорт — это база генетических признаков, которые проявляются определенным образом. С этой точки зрения наиболее правильно было бы туда включить те гены, те маркеры, в отношении которых имеется точная, достоверная информация.
Так вот, что касается идентификации личности, здесь мы можем говорить о точности данных, а вот что касается наследственных заболеваний, здесь всё не так однозначно. И вот почему.
Условно генетические болезни можно разделить на три типа. Во-первых, это хромосомные болезни, которые связаны с серьезными нарушениями в той или иной хромосоме. Наиболее известная хромосомная болезнь — синдром Дауна. И такие повреждения генома, как правило, появляются только у потомков, у родителей практически нет признаков, позволяющих предугадать, что у ребенка будет хромосомное заболевание. Таким образом, эти заболевания в генетический паспорт входить не могут, потому что о них нельзя узнать заранее.
Вторая группа генетических болезней связана с менее драматическими повреждениями генного материала. Это повреждения, которые приводят к моногенным заболеваниям (моногенные — значит, «один ген — одно заболевание»). Моногенное заболевание полностью определяется мутацией или повреждениями в одном конкретном гене. То есть если есть мутация в определенном гене, значит, обязательно разовьется конкретное заболевание. И наоборот: если есть это заболевание, значит, в этом гене есть мутация. Здесь существует четкая причинно-следственная связь, в отличие от всех других генетических заболеваний. То есть можно сказать, что есть моногенные генетические болезни — и остальные. Правда, даже в отношении моногенных заболеваний ведущими специалистами в мире делается определенное допущение. Поскольку, если быть предельно точными, то придется признать, что абсолютно моногенных заболеваний не существует.
Итак, с моногенными заболеваниями более или менее все понятно. Совершенно по-другому обстоят дела с третьей группой генетических болезней — мультифакторными заболеваниями. Почему они так называются? Потому что в эти заболевания вносит вклад как генетика, так и факторы внешней среды. Такие, как образ жизни, питание, другие сопутствующие заболевания и многое другое. То есть существенную роль в их развитие вносит внешняя среда. И генетическая база реализуется только во взаимодействии с факторами внешней среды. Приведем пример: если в гене гликопротеина (GPIIIa) есть определенная мутация, то вероятность развития сосудистых осложнений, тромбозов, когда человек не курит, достаточно низкая. Но если человек курит, она сразу увеличивается в 10 раз. Таким образом, не учитывая факторы внешней среды, прогноз мы дать не можем. А ведь это мы взяли только курение как дополнительный фактор риска. Если же взять еще и многое другое: образ жизни, питание, биохимические показатели, какие-то особенности анамнеза пациента, тогда может получиться, что вклад генетической компоненты в клиническую картину столь мал, что может оказаться незначимым для врачей.
Поэтому, чтобы говорить о том, что мутация в каком-то гене связана, так или иначе, с заболеванием, надо показать клиническую значимость, то есть: какой вклад вносит эта мутация непосредственно в развитие заболевания вне зависимости от каких-то других факторов.
Сегодня большая часть многоцентровых исследований, так называемый метаанализ, куда объединяются данные из многих лабораторий по всему миру, а выборки обследуемых лиц составляют тысячи и даже десятки тысяч пациентов, как раз направлена на анализ генетической информации как отдельного фактора. Но пока для большинства генов, которые входят в генетический паспорт, величина риска развития заболевания при тех или иных мутациях не просчитана, или же про них можно сказать, что эти мутации повышают риск заболевания, но очень незначительно. То есть гораздо меньше, чем, например, курение, или сопутствующие заболевания, или какие-то результаты биохимических анализов, или инфекции.
— Как выглядит генетический паспорт и какая информация в нем содержится?
— Генетический паспорт выглядит так: это брошюра, она может быть разной толщины в зависимости от компании, которая предоставляет эту услугу. Это может быть несколько страниц, это может быть и несколько десятков страниц. Там записаны результаты генетического анализа, то есть набор латинских символов, малопонятный для обывателя. А ниже дается определенная интерпретация. Она очень отличается в зависимости от того, кто предоставляет данную услугу, но те варианты, с которыми я сталкивался, это достаточно подробное изложение научных данных. То есть практических рекомендаций, что делать человеку, какие пить лекарства, как они на него подействуют, как менять дозировку, каких-то практических рекомендаций для врача — нет. И чего не делать — в основном, нет. Это то, что касается врачебной части. Что же касается коррекции образа жизни, то, несомненно, эти данные в генетическом паспорте есть. И они, естественно, не являются ни вредными, ни избыточными, потому что вести правильный образ жизни, хорошо питаться, заниматься спортом — все это, в принципе, известно и без генетического тестирования. В ряде случаев в паспорте может быть рекомендовано ограничить какие-то физические нагрузки. Вот, собственно, и все. Поэтому ценность данного исследования если и есть, то она не очень велика. С чем это связано? Генетика — молодая наука, генетика человека — очень молодая наука. И сегодня просто еще недостаточно данных, чтобы делать точные долгосрочные прогнозы и интерпретировать результаты исследований так, чтобы они действительно содержали конкретные указания, как для врача, так и для пациента.
— В генетическом паспорте имеется информация, к каким болезням предрасположен его владелец?
— Да, как правило, это предусматривается. Какие болезни рассматриваются? Это сердечно-сосудистые заболевания, диабет, заболевания костной системы. В паспорте могут быть отмечены какие-то физиологические особенности организма, например, результаты тестов спортивной генетики, которые показывают, к каким видам спорта предрасположен человек. Также могут быть включены результаты тестов, которые связаны с рекомендациями по изменению питания.
— То есть можно сказать, что генетический паспорт полезен его владельцу?
— Скорее, эти тесты так позиционируются. Я приведу пример. Скажем, для выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний проведен определенный тест, проанализировано 10 или 15 генов. Сделано следующее заключение: риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у вас повышен. Имеется в виду, что он повышен по отношению к среднестатистическому обывателю. Рекомендации: исключите солёное, занимайтесь кардионагрузками, следите за давлением. Для человека это может показаться существенной информацией. Но для врача это слишком общие указания, из них не следует, что ему делать. Может быть, это простимулирует на более полное обследование на предмет поиска заболевания, но, я думаю, без показателей повышенного давления и других признаков, которые приняты сейчас в клинической практике, врач этого делать не будет.
Сегодня существует достаточно ограниченное количество генетических тестов, которые получили международное признание и рекомендованы для клинической практики во многих странах. В частности, они включены в перечень тестов, рекомендованных такой влиятельной организацией, как Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA, U.S. Food and Drug Administration, www.fda.gov). Эта организация контролирует использование различных лекарств и продуктов в клинической практике. Здесь разработаны очень жесткие критерии для отбора тестов. Если тест соответствует этим критериям, значит, он применим. Итак, какие тесты туда включены? В основном, это исследования, касающиеся такой области, как фармакогенетика. Фармакогенетика занимается выяснением того, насколько то или иное лекарство пригодно для конкретного пациента. Ведь не секрет, что в мире ежегодно регистрируется несколько миллионов нежелательных лекарственных реакций, которые приводят к тяжелым последствиям для пациентов. Если знать заранее, насколько данное лекарство подходит для человека, можно не только избежать нежелательных реакций, но и достигнуть нужного терапевтического эффекта. И в этом случае результаты генетического тестирования приносят конкретную практическую пользу. Имеются расчетные величины для врача, по которым он, с учетом клинических данных и результатов генетического тестирования, сможет либо четко скорректировать дозу назначаемого лекарства, либо вообще его отменить и назначить другое лекарство, нужное именно этому пациенту.
Сегодня генетическое тестирование рекомендовано для ряда лекарств, которые применяются при сердечно-сосудистой патологии, в онкологии, в терапии депрессивных состояний, при лечении некоторых психических заболеваний. Для этой достаточно большой группы лекарств уже показаны те достоверные корреляции, которые позволяют врачу сделать правильный выбор.
Так вот, нередко результаты этих тестов включены в генетический паспорт, но при этом отсутствуют конкретные рекомендации для врачей.
Кроме этого, помимо таких достоверных тестов в панель генетического паспорта входит множество других тестов, которые на сегодняшний момент являются малоинформативными и для врача, и для владельца паспорта.
Таким образом, получается, что люди платят за большее количество исследований, часть из которых не дает сколько-нибудь полезных результатов.
— И все же, это перспективное направление?
— Несомненно. По мере увеличения знаний о генетических маркерах (маркер — признак, фактор, который указывает на возможность возникновения заболевания) можно будет с большей уверенностью давать какие-то прогнозы для все большего числа заболеваний. А это, в свою очередь, позволит разрабатывать все большее число алгоритмов для ведения больных.
Ну, а на данный момент, на мой взгляд, генетический паспорт надо скорее сокращать, чем расширять. А уже потом, по мере накопления достоверных данных, заняться его расширением. Я бы включал в него только те генетические тесты, для которых уже показана их клиническая значимость. И не включал те, которые еще находятся на стадии клинических исследований.
— А у вас есть генетический паспорт?
— Нет, генетического паспорта как такового, то есть брошюры с описанием генов и их мутаций, у меня нет. Однако у меня есть данные генетических тестов, проведенных в нашей лаборатории. А интерпретацию этих тестов я пока что делаю для себя сам.
— То есть вы, несмотря на определенный скепсис в отношении генетического паспорта, в какой-то мере использовали эту идею, опробовали на себе?
— Конечно. Ведь каждый настоящий исследователь начинает с себя.
Беседовала Анна Соснора
статья опубликована:
http://www.vesty.spb.ru/modules.php?name=News&file=article&sid=19255