19 - 20 сентября в Санкт-Петербурге, на территории отеля «МОСКВА» прошла Всероссийская научно-практическая конференция по медицинской генетике с международным участием «Современные подходы и перспективы в оказании медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», посвященная 50-летию Медико-генетического центра Санкт-Петербурга. В конференции приняли участие заведующие медико-генетических консультаций (кабинетов, центров) и служб регионов РФ, врачи-генетики, педиатры, акушеры-гинекологи, специалисты в области пренатальной и лабораторной диагностики и врачи других специальностей России, стран СНГ и  дальнего зарубежья.

Группа компаний Алкор Био – крупнейший на Северо-Западе России разработчик и производитель тест-систем для иммуноферментного и молекулярно-генетического анализа – приняла участие и в научной части этого масштабного мероприятия, и в специализированной выставке.

С докладом «ДНК-карты как простой и надежный способ сбора и длительного хранения ДНК-содержащего биоматериала для молекулярно-генетических исследований» на конференции выступила руководитель группы олигосинтеза лаборатории молекулярной диагностики ГК Алкор Био Александра Перчик.

Доклад был посвящен разработанной в ГК Алкор Био «ДНК-карте». Этот продукт был зарегистрирован в Росздравнадзоре РФ. «ДНК- карта» необходима для длительного хранения нуклеиновой кислоты в виде сухого пятна, при комнатной температуре без специальных условий, с возможностью дальнейшего выделения ДНК или проведения амплификации непосредственно с носителя без предварительного выделения нуклеиновой кислоты. «ДНК - карта» является компактным и недорогим способом хранения биологического материала, поскольку образцы можно хранить в виде картотеки. Сегодня выпущенная ГК Алкор Био «ДНК-карта» получила распространение в судмедэкспертизе и в криминалистическом анализе, в частности, на таких картах собирают библиотеки ДНК осужденных, так как они могут храниться много лет. Также эти карты могут использоваться в клинических лабораториях, в ветеринарии, для выделения и хранения ДНК растений, генетической паспортизации населения и в любых других исследованиях, требующих генетического анализа.

На стенде ГК Алкор Био была представлена вся выпускаемая холдингом продукция для молекулярно-генетических исследований.

Отметим, что направление «Молекулярно - генетическая диагностика» активно развивается в ГК Алкор Био с 2007 года. Именно тогда холдинг приступил к разработке ПЦР тест-систем для диагностики наследственных заболеваний. В результате был выпущен ряд тестов для выявления социально значимых генетических патологий: молекулярно-генетической диагностики тромбофилии и определения индивидуальной чувствительности к препаратам, применяемым при лечении сердечнососудистых заболеваний. Следующим важным шагом в развитии молекулярно-генетической диагностики стала разработка набора «Муковисцидоз-Биочип» для выявления 25 мутаций в гене CFTR  методом обратной гибридизации на микрочипе. В России в этом сегменте лабораторной диагностики ГК Алкор Био стала пионером и остается по сей день единственным отечественным предприятием, выпускающим тест-системы для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний в формате микрочипов. Инновационность технологии, разработанной в ГК Алкор Био, подтверждена патентами «Способ идентификации вызывающих муковисцидоз мутаций в гене CFTR человека, набор праймеров, биочип, набор мишеней и тест-система, используемые в способе» и «Гибридизационная камера». Для автоматической интерпретации результатов анализа на микрочипе была разработана программа «Мастер-Микрочип». Перспективность технологии микрочипа очевидна, поскольку позволяет объединить большое число исследований в один процесс. Это сокращает время анализа и дает возможность в короткие сроки получить информацию, важную для выявления особенностей генома человека. Время анализа часто играет ключевую роль, например, при проведении скрининга новорожденных с целью выявления частых генетических заболеваний.

Также в ГК Алкор Био под брендом «Интифика» выпускаются сопутствующие продукты для выделения и очистки нуклеиновых кислот, ферменты для проведения ПЦР, осуществляется синтез олигонуклеотидов. Линейка продуктов для ПЦР и пробоподготовки вместе с олигосинтезом являются цельным решением для лабораторий, занимающихся молекулярной диагностикой.

Организаторы конференции:
Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга;
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения
«Диагностический центр (медико-генетический)»;
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства,
гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»;
СПБ ГБУЗ «Городская больница №40»;
Санкт-Петербургское отделение Российского общества медицинских генетиков.

Место проведения конференции: Санкт-Петербург, отель «МОСКВА», пл. Александра Невского, д.2