Сборник трудов VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Молекулярная диагностика-2014», том 2, раздел 18. Медицинская генетика. c. 170 -171.  Москва

Павлов А.Е., Воробьев Е.В., Пензенцева Е.А., Сурвило В.Л.

ООО «Вега» Группа компаний «Алкор Био», Санкт-Петербург 

Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Хотя известно более 1700 мутаций, обуславливающих развитие симптомов МВ, только 20-30 мутаций (в зависимости от популяции) имеют частоту более 0,1%, и суммарно могут покрывать свыше 90% клинических случаев МВ. Это обстоятельство обуславливает эффективность клинической диагностики МВ методами молекулярной генетики.

В России первым и на данный момент единственным молекулярно-генетическим диагностическим набором для выявления мутаций в гене CFTR, прошедшим регистрацию в Росздравнадзоре и широкую клиническую апробацию, является разработанный компанией Алкор Био «Муковисцидоз-БиоЧип».

Предлагаемая панель включает 25 мутаций с сильным фенотипическим проявлением и высокой частотой встречаемости: F508del, Dele ex2-3, 2143delT, G542X, G551D, 2184insA, W1282X, N1303K, 3732delA, 1717-1G>A, 1677delTA, 2183AA-G, S1196X, 3821delT, R553X, I507del, 1078delT, 2789+5G>A, R1162X, 3849+10kbC>T, G85E, 621+1G>T, R347H, R347P, R334W.

Главной отличительной особенностью представляемой панели является высокая специфичность спектра мутаций для популяции территории РФ и стран СНГ(Dele2-3, S1196X, 2143delT, 2184insA, 3821delT, 1677delTA, 2183AA-G). Суммарно набор «Муковисцидоз-БиоЧип» позволяет выявить до 95,2 % всех мутаций, что значительно превосходит эффективность существующих на данный момент генетических тест-систем, обычно включающих определение не более 11 – 14 мутаций. Другим достоинством данной тест-системы является инновационное решение в формате ДНК-микрочипа, работающего по принципу обратной гибридизации. Это решение позволяет сократить как время исследования, так и количество манипуляций при его проведении. Набор обладает высокой чувствительностью и позволяет анализировать от 1 нг/мкл ДНК. Генетический материал может быть получен из сухих пятен крови, цельной крови или букального эпителия. Работу врача-лаборанта по интерпретации результатов анализа упростит, разработанное нашей лабораторией, специализированное программное обеспечение «Мастер-Микрочип». Эта программа анализирует полученное со сканера изображение и делает заключение о зиготном состоянии образца по исследуемым мутациям. Кроме того, программа исключит ошибки диагностики, связанные с субъективными факторами.

Диагностический набор «Муковисцидоз-БиоЧип» может быть использован как для подтверждения заболевания, так и в скринингах по выявлению носителей мутантных аллелей гена CFTR (при консультировании супружеских пар и обследовании доноров гамет).